Retinoblastoma

Retinoblastoma merupakan keganasan pada mata yang dijumpai pada retina, bagian belakang dari mata. Penyakit ini termasuk jenis keganasan mata yang sering dijumpai pada anak. Sebelum kita masuk lebih lanjut mengenai retinoblastoma, kita kenali lebih dulu bagaimana bagian dari mata secara umum. Bagian utama dari mata adalah bola mata yang terisi dengan material seperti jeli, dikenal dengan cairan vitreus. Bagian depan bola mata adalah lensa jernih dengan iris (bagian berwarna dari mata yang berperan seperti shutter kamera), yang memungkinkan cahaya masuk ke mata dan memfokuskannya pada retina.

Retina adalah lapisan dalam pada bagian belakang mata, yang terdiri dari sel-sel saraf yang sensitif terhadap cahaya. Sel-sel ini dihubungkan dengan otak oleh saraf optik yang berjalan melalui bagian belakang bola mata. Cahaya yang mencapai retina dikirimkan melalui saraf optik ke bagian otak (dikenal dengan korteks visual) sehingga pada akhirnya kita dapat melihat objek.

Pada keadaan normal, selama tahapan awal perkembangan, terdapat sel-sel muda yang disebut retinoblast. Sel-sel ini akan memperbanyak diri dan kemudian menjadi sel retina yang matur. Pada retinoblastoma, terjadi kesalahan dalam tahapan perkembangan di mana sel-sel retinoblast yang seharusnya matur menjadi sel retina malah bertumbuh tak terkendali membentuk kanker. Kejadian ini bersifat kompleks tetapi hampir selalu diawali dengan perubahan materi genetik (mutasi) gen RB1. Gen ini normalnya membantu menjaga agar tidak terjadi pertumbuhan sel yang tidak terkendali. Kelainan materi genetik ini diturunkan pada sekitar 40% kasus dan mengenai kedua mata. Selebihnya, sekitar 60% kasus bersifat sporadik (bukan diturunkan) dan penyebab perubahan materi genetik tidak diketahui. Kasus sporadik mengenai satu mata.

Retinoblastoma termasuk keganasan yang umumnya dijumpai pada anak, tersering pada usia di bawah 2 tahun. Penyakit ini dijumpai pada sekitar 2% dari keganasan pada anak. Sekitar 95% kasus ditemukan sebelum pasien berusia 5 tahun. Kabar buruknya adalah jika dijumpai pada usia > 5 tahun, umumnya memiliki prognosis yang lebih buruk. Sekitar 3 dari 4 anak dengan retinoblastoma mengalami tumor hanya pada satu mata (retinoblastoma unilateral) dan sekitar 1 dari 4 kasus, yang terkena adalah kedua mata (retinoblastoma bilateral). Penyakit ini dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan serta pada mata kanan atau kiri.

Di seluruh dunia, kejadian retinoblastoma adalah 1 dari 15.000-20.000 kelahiran hidup, sekitar 9000 kasus baru setiap tahunnya. Sementara di Amerika, sekitar 200-300 anak didiagnosis retinoblastoma setiap tahunnya. Menurut data Sistem Registrasi Kanker di Indonesia tahun 2005-2007, perkiraan kejadian retinoblastoma pada anak (0-17 tahun) adalah sebesar 2,4 per 100.000 dengan angka kematian akibat penyakit ini merupakan penyebab kematian terbanyak nomor 2 setelah leukemia karena umumnya datang dalam keadaan stadium lanjut. Data tahun 2013 menunjukkan adanya 277 anak dengan retinoblastoma di Indonesia.

Retinoblastoma terkadang ditemukan oleh dokter pada waktu pemeriksaan, namun orang tua juga sering memperhatikan tanda dan gejala seperti berikut: bintik putih pada mata (leukokoria/seperti mata kucing, 60% pasien), mata juling, mata menonjol keluar, penglihatan yang buruk, mata berwarna merah dan terlihat nyeri, pupil mata (bagian mata yang berwarna hitam, dapat membesar/mengecil tergantung cahaya) membesar, iris dengan berbagai warna. Dokter akan menegakkan diagnosis retinoblastoma berdasarkan pertanyaan-pertanyaan yang diajukan, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan seperti pemeriksaan darah (untuk melihat keadaan pasien secara umum), ultrasonografi, CT Scan/MRI (daerah mata/orbita dan kepala untuk melihat adanya perluasan tumor), foto toraks (dada), bone scan (untuk melihat adanya perluasan ke tulang tengkorak). 

Dalam mengobati retinoblastoma, pengobatannya tergantung pada perluasan kanker, efek samping yang mungkin, pilihan keluarga, dan kondisi pasien secara keseluruhan. Pengobatan yang diberikan antara lain pembedahan untuk mengangkat mata (dikenal dengan enukleasi) yang kemudian dapat dilanjutkan dengan bedah kosmetik untuk mengisi area yang kosong, terapi radiasi (penyinaran), krioterapi (menggunakan nitrogen cair untuk membekukan dan menghancurkan sel kanker), terapi laser, atau kemoterapi. Apapun pengobatannya, harus didiskusikan dahulu dengan dokter.

Tantangan terbesar dalam pengobatan retinoblastoma adalah mempertahankan bola mata yang ada serta menghindari kebutaan dan efek samping pengobatan yang dapat menurunkan kualitas hidup. Untuk itu, deteksi secara dini memegang peranan yang penting, orang tua harus waspada jika terlihat tanda-tanda seperti mata merah, berair, bengkak yang tidak membaik walaupun sudah diberikan obat atau mata anak seolah bersinar seperti mata kucing di waktu gelap. Segera konsultasikan dengan dokter jika ditemukan tanda-tanda seperti ini. Selain itu, orang tua sebaiknya mengajak anak agar dilakukan pemeriksaan mata saat baru lahir, usia 6 bulan, usia 3-4 tahun, dan dilanjutkan pemeriksaan rutin pada usia 5 tahun ke atas (setidaknya setiap 2 tahun).

Referensi:

1. Retinoblastoma. American Cancer Society [Internet]. 2022 [cited 2022 Jan 4]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma.html
2. Retinoblastima – childhood: Introduction. Cancer.Net [Internet]. 2020 [cited 2022 Jan 4]. Available from: https://www.cancer.net/cancer-types/retinoblastoma-childhood/introduction
3. Jain M, Rojanaporn D, Chawla B, Sundar G, Gopal L, Khetan V. Eye (Lond). 2019;33(1):87-96.
4. Panduan Nasional Penanganan Kanker. Retinoblastoma [Internet]. 2015 [cited 2022 Jan 4]. Available from: http://kanker.kemkes.go.id/guidelines/PPKRetinoblastoma.pdf
5. Wijaya S. Manajemen deteksi dini terpadu retinoblastoma: Upaya bijak jaga buah hati kita. JIMKI 2015;3(1):1-5.
6. Retinoblastoma treatment (PDQ^®) – Patient version. National Cancer Insititute [Internet]. 2021 Oct 7 [cited 2022 Jan 4]. Available from: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq